小児科でお子様の病気の原因を調べたり、診断をするために、染色体検査が行われることがあります。また産婦人科でも、習慣流産、不妊症、胎児の診断（出生前診断）などで染色体検査がされることがあります。その他の診療科で行われることは、少ないとは思いますが、やはり色々な病気の診断に用いられることがあります。 　検査を受ける前には、予想していなかった聞きなれない結果を告げられることもあります。「均衡型相互転座」、「ロバートソン型転座」、「逆位」、「正常変異」などでは一般に病気ではない（症状がない）にも関わらず染色体異常と言われることがあります。「異数性」、「欠失」、「重複」、「モザイク」などなど、その他にも多くの染色体異常がありますが、それぞれの異常には無限とも言えるほどの組み合わせがあって、一般の医師には十分な説明ができない場合が多いと思われます。そのために、不安だけが助長され、悩んでいる方が多いのではないでしょうか。問題なことには、少なくとも日本において、このような問題の専門家である遺伝カウンセラーと呼ばれる方々でも、染色体に関しては、十分な知識をもっていない、あるいは十分な知識をもっていると思ってしまっている方がいることは否定できません。 　そこで、私たちはできるだけ正しい情報を染色体異常と言われたご本人、そのご家族、そして遺伝カウンセリングをおこなっている方々への情報提供を試みることにしました。 　異数性（ダウン症などの染色体の数の異常）や欠失症候群については、書籍や様々なサイトに情報がありますので、まずネット上に情報が極端に少ないにも関わらず、悩んでいる方が多いと考えられる、均衡型の異常とくに相互転座（均衡型相互転座）のページから構築を始めることにしました。他も少しずつ充実させて、「将来的には染色体の情報ならここにくればわかる」と言われるようにしたいと思います。

均衡型相互転座	ロバートソン型転座	逆位
正常変異	トリプルX症候群	染色体検査法