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遺伝カウンセラーや説明をされる医療職の方へ
 染色体検査をオーダーされる前に、均衡型相互転座が判明した場合の心理サポートも含めた準備を行うべきだと思いますが、実際にそこまで考えて検査をしている施設は少数派だと考えます。そのため、結果判明後には説明に難渋することになります。特に遺伝カウンセリング部門を持たない一般医療施設では、どうしても説明が不十分になりがちです。できるだけ遺伝カウンセリング部門へ紹介し、充分な時間をかけて説明を依頼する方が望ましいと考えます。

 遺伝カウンセリング施設での説明時に、リスクを数字でお示しできるよう、均衡型相互転座保因者から染色体異常を持った新生児が生まれるリスクを判定する方法をまとめ、ある程度の遺伝カウンセリングスキルがあれば、どなたでもより正確なリスクを前提に遺伝カウンセリングが可能になることを目的としてこのサイトを立ち上げました。

 遺伝カウンセラー自身も、染色体異常の子供が生まれる可能性は10%程度としか、説明しない方が多いようです。しかしながら、切断点によりリスクは大きく変動することが知られています。もしこのサイトに書いた方法による、リスクの推定に意味があると感じられても、意外に面倒、時間的余裕がないなどの場合には、私どもにメールかFAXでご連絡いただければ、リスクを算定して、ご報告させていただきます。その際にお願いしたいことがあります。正確な核型(46,XX,t(・・・・・・という表記)とできるだけ詳細な家系図をお送りください。また後日お送りする、調査にもご協力ください。データを收集することでより正確なリスク算定法を目指した研究を予定しています。

 以下の「リスク判定法のページへ」をクリックすると、遺伝カウンセラー向けの情報がありますが、必要な書籍がいくつかありますので、ここで紹介しておきます。(染色体関連の遺伝カウンセリングを行っている方であれば、すでにお持ちかもしれませんが、もしお持ちでなければ、ご購入をお勧めいたします。

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